정식명칭으로는 제2형 과립형각막이상증(Granulaar Corneal dystrophy type Ⅱ)으로 불리며, 1988년 처음으로 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에서 발견되어 세상에 알려지게 되었습니다. 1988년 전에도 국내뿐만아니라 전세계적으로 존재하여왔으며 유럽에 많은 제1형 과립형각막이상증과 구분없이 과립형 각막이상증으로 총칭되어 왔습니다.

아벨리노 각막이상증은 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하는 질환으로 상염색체 우성유전을 하는 유전 질환입니다.

Bigh3 gene의 특정 부위의 돌연변이가 주 원인으로 알려져 있으며, 이 유전자의 돌연변이가 있는 사람은 각막 등의 상처부위에 단백질 침착이 일어나는 것으로 알려져 있습니다.

현재까지 알려진 각막이상증의 원인은 Bigh3 유전자의 특정부위 돌연변이가 큰 원인으로 알려져 있습니다.

Bigh3 유전자의 생성물인 Bigh3 단백질이 상처 받은 각막에 많이 침착되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 정확한 발생 기전이나 원인이 밝혀진 것은 아니며, 생활 자외선인 UVB에 의해서도 침착이 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

국내의 한 연구에서 밝혀진 바로는 아벨리노 이형 접합자의 발생 빈도가 1/1320명 정도로 추정될 만큼 흔한 것으로 알려져 있습니다.

대한민국의 인구가 4800만명으로 가정할 때 아벨리노 각막이상증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 보유하고 있는 인구가 4만명에 이를것으로 예상되고 있습니다.

인간의 염색체는 23쌍입니다. 따라서 모든 유전자는 쌍으로 이루어지며 하나는 어머니, 다른 하나는 아버지에게서 물려받게 됩니다.

이형 접합자의 경우에는 20대와 30대에 들어서도 생활환경 등의 차이에 의해서 각막에 생기는 흰 점이 보이지 않는 경우도 있습니다.

또한 이형접합자의 경우에 시력교정을 위한 레이저 수술(라식, 라섹, 엑시머)을 받게 되는 경우에는 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래하게 됩니다.

따라서 유전자의 돌연변이 유,무를 먼저 확인 후 시력 교정술을 받는 것이 좋습니다.

국내의 한 연구에서 밝혀진 바로는 아벨리노 이형 접합자의 발생 빈도가 1/1320명 정도로 추정될만큼 흔한 것으로 알려져 있습니다.

대한민국의 인구가 4800만명으로 가정할 때 아벨리노 각막이상증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 보유하고 있는 인구가 4만명에 이를것으로 예상되고 있습니다.